سندرم فابری یک وضعیت ژنتیکی نادر است که به دلیل نقص در ژن GLA ایجاد میشود. این وضعیت میتواند باعث تجمع مواد چربی در بدن شود. علائم سندرم فابری شامل دردهای عصبی، مشکلات کلیوی، مشکلات قلبی و مشکلات پوستی است. مدیریت سندرم فابری شامل مصرف داروها، تغییرات در رژیم غذایی و نظارت بر سلامت عمومی است.
24. سندرم پروگریا
سندرم پروگریا یک وضعیت ژنتیکی نادر است که به دلیل نقص در ژن LMNA ایجاد میشود. این وضعیت میتواند باعث پیری زودرس در کودکان شود. علائم سندرم پروگریا شامل رشد کند، مشکلات قلبی، مشکلات اسکلتی و تغییرات پوستی است. مدیریت سندرم پروگریا شامل مشاوره ژنتیکی، مصرف داروها و نظارت بر سلامت عمومی است.
اشتراک گذاری در شبکه های اجتماعی، به دوستانتان معرفی کنید.